Genetica medicală

Genetica medicală este specialitatea care are ca scop prevenirea apariţiei bolilor genetice şi îngrijirea pacienţilor cu astfel de afecţiuni.

Sfatul genetic oferă pacienţilor informaţii despre consecinţele bolii, riscul de apariţie şi de transmitere în familie, modalităţi prin care afecţiunile genetice pot fi prevenite sau ameliorate.

Indiferent de specialitate, bolile genetice sunt de interes pentru toţi specialiştii care practică medicina copilului: medici de familie, neonatologi, pediatri, endocrinologi, cardiologi, oftalmologi, neuro-pshiatrie infantilă.

Consultul genetic se adresează :

  • pacientului bolnav, cu o afecțiune posibil genetică care solicită un diagnostic precum și evaluarea riscului de recurență în cazul în care afecțiunea are și o componentă ereditară;
  • pacientului sănătos, dar care are un risc genetic crescut (istoric familial pozitiv pentru afecțiuni genetice cu o componentă ereditară);
  • cuplului sănătos, care poate solicita diagnostic și sfat genetic preconcepțional, prenatal și postnatal.

Consultul genetic este indicat în cazul:

  • Nou născuților, sugarilor cu anomalii congenitale multiple;
  • Retard mental cu sau fară retard neurologic;
  • Intersexualități (ambiguitate sexuală);
  • Surditatea congenitală (prezentă la naștere);
  • Copii cu anomalii congenitale multiple (malformații), mai ales dacă sunt asociate cu tulburări de creștere și dezvoltare postnatală psiho-motorie deficitară;
  • Tulburări de dezvoltare pubertară: deficit/exces statural la fete/băieți, anomalii ale organelor genitale externe/interne, amenoree primară, oligo/azoospermie, ginecomastie;
  • Infertilitate, sterilitate de cuplu;
  • Cupluri cu tulburări de reproducere (avorturi spontane recurente în antecedente, nou născuți morți sau malformați, purtători ai unor anomalii cromosomiale de structură, echilibrate);
  • Diagnostic genetic prenatal.

sursă imagine: Designed by Freepik


Dr. Alexandra GROZAVU, medic specialist genetică, Centrul Medical Micromedica Piatra Neamț

logo
Informații suplimentare despre serviciile oferite de Cabinetul de genetică al Centrului Medical Micromedica regăsiți aici.

 

 

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *